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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 50, Issue 1 （January 2022）

Neurological Surgery 脳神経外科 50巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

特集 Precision Medicine—個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見

Ⅰ悪性脳腫瘍

血管芽腫とvon Hippel-Lindau病 Hemangioblastoma and von Hippel-Lindau Disease 高柳俊作 ¹ , 髙見浩数 ¹ , 田中將太 ¹ , 齊藤延人 ¹ Shunsaku TAKAYANAGI ¹ , Hirokazu TAKAMI ¹ , Shota TANAKA ¹ , Nobuhito SAITO ¹ ¹東京大学医学部脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, the University of Tokyo キーワード：血管芽腫 , フォンヒッペル・リンダウ病 , フォン・ヒッペルリンドウ病 , VHL , MLPA , HIF2α , hemangioblastoma , von Hippel-Lindau disease , VHL gene Keyword: 血管芽腫 , フォンヒッペル・リンダウ病 , フォン・ヒッペルリンドウ病 , VHL , MLPA , HIF2α , hemangioblastoma , von Hippel-Lindau disease , VHL gene pp.101-110

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204535

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Point

・中枢神経系にできる血管芽腫症例の約20%はvon Hippel-Lindau（VHL）病症例である．

・VHL病症例であっても非VHL病症例であっても，多くの血管芽腫の腫瘍検体において何らかのVHL遺伝子異常を認める．

・VHL遺伝子異常を解析するためには，directed sequencing法だけではなく，MLPA法やVHL遺伝子プロモータ領域のメチル化解析も必要である．

・血管芽腫の分子標的治療として最近，HIF2α阻害薬が有望視されている．

　Hemangioblastoma（HB）is a tumor that frequently occurs in von Hippel-Lindau（VHL）disease, a hereditary tumor disease. It is a benign tumor and excision is the first choice of treatment, but in VHL disease, where HB occurs frequently, the emergence of more promising molecularly-targeted therapeutic agents has been desired. In this paper, we first explain HB and VHL disease and then outline the function of the VHL gene and the mechanism of onset of VHL disease. After that, we explain the analysis technology and frequency of VHL gene abnormalities and finally describe HIF2α inhibitors, which are promising as molecularly-targeted therapeutic agents for VHL disease. As the medical system for personalized medicine/precision medicine is being developed in Japan, it is expected that HB and VHL diseases will attract attention as target diseases in the future.