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網状肢端色素沈着症 原因遺伝子の解明
河野 通浩
1
1名古屋大学 大学院医学系研究科皮膚病態学分野
キーワード:
鑑別診断
,
変異
,
皮膚疾患-手部
,
皮膚疾患-足部
,
ウエスタンブロッティング
,
DNA配列分析
,
エクソーム
,
Dowling Degos病
,
Fontana-Masson染色
,
色素異常症-遺伝性対側性
,
網状肢端色素沈着症
,
ADAM10 Protein
Keyword:
ADAM10 Protein
,
Diagnosis, Differential
,
Foot Dermatoses
,
Hand Dermatoses
,
Mutation
,
Blotting, Western
,
Sequence Analysis, DNA
,
Exome
,
Fontana-Masson Stain
pp.206-212
発行日 2014年3月1日
Published Date 2014/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2014143304
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網状肢端色素沈着症(reticulate acropigmentation of Kitamura,以下,RAK)は,文字どおり,四肢末梢,とくに手背,足背を中心にわずかに陥凹した点状もしくは網状の小色素斑が認められるのが特徴であり,また,長い病名であるため,本疾患を最初に報告した日本人皮膚科医,北村包彦博士の名を冠し,「北村」の名で呼ばれることも多い,常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症の1つである.(「はじめに」より)
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