多発性脳梗塞を合併した弾力線維性仮性黄色腫の1例

A case of pseudoxanthoma elasticum with multiple cerebral infarction

56歳，女性．18歳頃，肘窩，頸部に黄色の丘疹が出現し，徐々に多発集蔟した．弾力線維性仮性黄色腫(PXE)と診断されるが，特に自覚症状なく放置していた．2004年1月近医皮膚科を受診時，PXEを指摘され，合併症の精査を勧められたため当科を紹介され受診した．初診時，頸部，腋窩，肘窩に黄白色の丘疹が集蔟し，網状局面を呈していた．なお，患者は1994年多発性脳梗塞と診断され，現在脳神経内科に通院中である．合併症について精査したところ，高血圧および網膜色素線条を認めた．両親は血族結婚であるが，いずれも同症状は認められない．家族内では3人の姉に同症を認める．