新生児マススクリーニングと先天性門脈循環シャントの関連

はじめに

　まず用語の定義であるが，高ガラクトース血症というと単に血中でガラクトース濃度が高い状態と先天的な酵素異常によって起こる場合があるので，単に血中ガラクトース濃度が高い場合を「高ガラクトース血症」，先天的なガラクトース代謝の酵素異常を「ガラクトース血症」という用語を用いることにする。