特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
診断のポイント 有機酸代謝異常症
横井 克幸
1
,
中島 葉子
,
伊藤 哲哉
1藤田医科大学 医学部小児科
キーワード：
新生児スクリーニング
,
鑑別診断
,
有機酸代謝異常-先天性
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Neonatal Screening
pp.1755-1759
発行日 2021年12月1日
Published Date 2021/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033632
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●有機酸代謝異常症の発症形態は3つに大別される。●有機酸代謝異常症の診断には、まず1st lineの検査を行い、その結果に従って2nd lineの検査を行う。●2nd lineの検査にはアミノ酸分析、尿中有機酸分析、アシルカルニチン分析、遺伝子検査･酵素活性検査がある。
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