1．総論 7）サンガーシーケンス

Sanger sequencing

1　検査の意義と適応

　解析対象となるDNA塩基量が増加したことで，遺伝性疾患における遺伝子検査の主流は次世代シーケンサー（次項）に移行している。ただし，対象となる疾患が特定の限られた遺伝子バリアントによって生じることが分かっている場合や，次世代シーケンサーの結果を検証する必要がある場合，あるいは患者で検出された病的バリアントを家系内の他の者も保有するかどうかをシングルサイトで検査したい場合などには，現在においてもサンガーシーケンスが用いられている。サンガーシーケンスは次世代シーケンサーと比較すると，一度に解析できるDNA塩基の量は少ないが，長い塩基配列をきわめて正確に決定できるという長所があり，今日でもその役割は残されている。