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特集 小児臨床検査2024
XV．染色体・遺伝子検査
1．総論 6）MLPA法
Multiplex ligation-dependent probe amplification
大場 大樹
1
Daiju Oba
1
1埼玉県立小児医療センター遺伝科
キーワード：
MLPA法
,
MS-MLPA法
,
ゲノムコピー数解析
,
メチル化解析
Keyword:
MLPA法
,
MS-MLPA法
,
ゲノムコピー数解析
,
メチル化解析
pp.686-691
発行日 2024年10月25日
Published Date 2024/10/25
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002039
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はじめに
MLPA（multiple ligation-dependent probe amplification）法は，主にエクソン単位の欠失や重複といったゲノムコピー数を解析する手法として，2002年にSchoutenらが報告し1），MRC Holland社による製品化ののち販売された。執筆時点で350種類以上の試薬キットが商品化され，数千の遺伝子が検査可能である。その結果，数百にもおよぶ遺伝性疾患が対象となり，その診断に大きく貢献している。
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