22q11.2欠失症候群

はじめに

　22q11.2欠失症候群は，DiGeorge症候群，円錐動脈幹奇形顔貌症候群，Velo-Cardio-Facial症候群（Sprintzen症候群）を含み，発生頻度は出生3000～6000人に1人と推定される^1）。多くは散発性であるが，6～10％に常染色体顕性遺伝形式の家族例がみられる。染色体微細欠失症候群ではもっとも多く，染色体異常としてはTrisomy 21についで2番目に頻度が高い。先天性心疾患ではB型大動脈弓離断，総動脈幹遺残，Fallot四徴の症例に高率にみられ，大動脈異常（右側大動脈弓，鎖骨下動脈起始異常など）を合併することが多い^2）。心疾患の修復術を完了した例では予後は比較的良好であるが，小児から成人までの成育サイクルに応じた多彩な症状を呈する（表1）。幼少時は前述の心疾患，免疫不全，低カルシウム血症，学童期には構音障害や学習障害，思春期から成人期には学習障害，精神障害などの管理が必要である。