特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
22q11.2欠失症候群
北村 千章
1
,
室 亜衣
1
,
河畠 そのえ
1
1清泉大学看護学部
キーワード：
22q11.2欠失症候群
,
遺伝カウンセリング
,
早期診断
,
トータルサポート
Keyword:
22q11.2欠失症候群
,
遺伝カウンセリング
,
早期診断
,
トータルサポート
pp.931-935
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001734
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SUMMARY
▷22q11.2欠失症候群は22番染色体長腕の微細欠損によって生じ，染色体微細欠失症候群では最も多い．
▷小児期から成人期まで症状は多岐にわたり，長期的な視野で支援を展開することが重要である．
▷診断時は親の心理的危機を受け止め，子どもの育ちに見通しをもてる情報提供が必要である．
▷教育現場と協働し特性に合わせた教育支援を行うことで子どもの力を伸ばすことができる．
▷時機を逃さずに医療，福祉，教育機関が連携し，切れ目なく支援をつなぐことが重要である．
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