雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Seishin Igaku Volume 46, Issue 2 （February 2004）

精神医学 46巻2号（2004年2月発行）

Japanese English

短報

統合失調症様症状を呈した22q11.2欠失症候群の1例 A Case of 22q11.2 Deletion Syndrome with Schizophrenia-like Symptoms 門家千穂 ^1,2 , 氏家寛 ² , 和気洋介 ² , 岡久祐子 ^2,3 , 黒田重利 ² Chiho MONYA ^1,2 , Hiroshi UJIKE ² , Yosuke WAKE ² , Yuko OKAHISA ^2,3 , Shigetosh KURODA ² ¹福山仁風荘病院精神科神経科 ²岡山大学大学院歯学総合研究科精神神経病態学分野 ³国立岩国病院神経精神科 ¹Fukuyama Jinpuso Hospital ²Okayama University, Graduate School of Medicine and Dentistry ³National Iwakuni Hospital キーワード： 22q11.2 deletion syndrome , DiGeorge syndrome , Velo-cardio-facial syndrome , Conotruncal anomaly face syndrome , Schizophrenia Keyword: 22q11.2 deletion syndrome , DiGeorge syndrome , Velo-cardio-facial syndrome , Conotruncal anomaly face syndrome , Schizophrenia pp.187-190

発行日 2004年2月15日 Published Date 2004/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1405100438

PDF(490KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　DiGeorge 症候群，軟口蓋心臓顔貌症候群（velo-cardio-facial syndrome），円錐動脈幹異常顔貌症候群（conotruncal anomaly face syndrome）は症状に共通点の多い疾患であるが，これらはすべて22番染色体長腕11領域の微小欠失を持つことから，最近は22q11.2欠失症候群と呼ばれることも多くなってきている。22q11.2欠失症候群は元々小児科領域の疾患であったが，近年，本症の成人例では高率に統合失調症様症状を呈するという報告が相次いでおり，その罹患危険率は一般集団の約25倍とされる⁷⁾。一方，統合失調症の2％に22q11.2の微小欠失が認められ，これは一般集団の80倍である⁴⁾。本邦では22q11.2欠失症候群で統合失調症様症状を呈した例の報告は調べたかぎりでは7例^3,5,8)しかなく，その臨床像の特徴の描出にはさらなる症例の蓄積が必要である。今回，我々は統合失調症様症状を呈した22q11.2欠失症候群の１例を経験し，その臨床像と治療反応性において若干の知見を見いだしたので報告する。