22q11.2欠失症候群における知的発達症—障害の社会モデルの視点

Intellectual Developmental Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome；A Perspective from the Social Model of Disability

抄録

　22q11.2欠失症候群は知的発達症の原因として頻度の高い染色体疾患の1つである。知能指数は概ね70を中心に正規分布し，算数や視空間認知，抽象的推論などを苦手としやすい。これに重ねて先天性心疾患，口蓋形成不全，免疫不全などの身体疾患，神経発達症，統合失調症などの精神疾患を複合的に合併しうるが，表現型には個人差が大きく，かつ個人のなかでもライフコースを通じて表現型が変化しうる。このように疾患に伴う機能障害（インペアメント）の総体が複雑で見えづらいため，既存の社会制度との間に摩擦（ディスアビリティ）を生じやすい。例えば，本人の特徴に合った学校教育の調整は必ずしも容易ではなく，環境に馴染めないことが逆境的な体験になる場合もある。支援に携わる精神医療の専門職としては，精神症状のフォローアップや必要時の適切な薬物療法と併せて，多職種・多機関での積極的な連携を通じてディスアビリティの軽減を目指すことが求められる。