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  36巻 10号 （2014年10月） pp.939-942
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• 染色体異常、先天異常　22q11.2欠失症候群 前田 潤 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.274-278
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• 循環器疾患　TBX1(関連疾患:22q11.2欠失症候群) 山岸 敬幸 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1627-1628
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• 22q11.2欠失症候群 澤田 博文 東京医学社 小児内科
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• ミシュランタイヤ児症候群が疑われた1p36欠失症候群例 新井 麻子 , 中川 栄二 金原出版 小児科
  57巻 7号 （2016年6月） pp.961-965
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• 染色体異常、先天異常　4pモノソミー症候群 二宮 伸介 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.196-198
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  109巻 6号 （2012年6月） pp.1067-1069
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  53巻 13号 （2021年12月） pp.248-254
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