高尾篤良（1925-2006）—染色体22q11欠失症候群の発見

　高尾篤良教授は，1970年ごろにFallot四徴症と総動脈幹残遺の小児に特異な顔貌と鼻声を持つ一群を発見して，円錐動脈幹異常顔貌症候群と命名した。更に，この症候群に胸腺低形成と免疫異常を合併することを発見した。1991年には英国John Burn教授と連携して，この症候群にDiGeorge症候群と同じく染色体22q11.2の微細欠失を証明した。2003年には，動物実験で証明されていた欠失部のTBX1遺伝子が心奇形の原因遺伝子であることをヒトで証明した。