膠原病・自己炎症症候群 自己炎症症候群

はじめに

　自己炎症症候群（自己炎症性疾患）患者では，多くは発熱がみられ，関節・皮膚・腸・眼などの局所の部位の炎症を伴う。症状としては，感染症や膠原病に類似しているが，病原微生物は同定されず，また，自己抗体や抗原特異的T細胞も検出されない^1）。代表的な疾患としては，疾患遺伝子が判明しているクリオピリン関連周期性症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome：CAPS），家族性地中海熱（familial Mediterranean fever：FMF），TNF受容体関連周期性症候群（TNF receptor-associated periodic syndrome：TRAPS），メバロン酸キナーゼ欠損症（mevalonate kinase deficiency：MKD）などである^2,3）。