特集 免疫反応と疾患
自己免疫疾患・炎症性疾患の免疫異常
自己炎症疾患
川上 純
1
,
右田 清志
2
,
井田 弘明
3
1長崎大学大学院医歯薬学総合研究科展開医療科学講座リウマチ免疫病態制御学分野（第一内科）
2国立病院機構長崎医療センター
3久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科部門
pp.458-462
発行日 2013年3月10日
Published Date 2013/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402106702
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ポイント
◎狭義の自己炎症疾患は遺伝子異常を伴う．炎症病態は類似するものの，遺伝性が明らかではないそのほかの疾患・病態も広義の自己炎症疾患として認識されるようになってきた．
◎家族性地中海熱ではMEFV遺伝子異常がpyrinの機能異常とインフラマソームでのIL-1βの活性化を誘発し，自己炎症が惹起されると考えられる．
◎今後は新たな遺伝子解析研究に加え，自己炎症とcommon diseaseとの関連にも注目が集まる．
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