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第1土曜特集 膠原病のすべて
膠原病各疾患の診断と治療の進歩
自己炎症性疾患
-――注目される成人発症自己炎症性疾患
Autoinflammatory disease
――Adult-onset autoinflammatory diseases in the spotlight
井田 弘明
1
Hiroaki IDA
1
1久留米大学医学部呼吸器・神経・膠原病内科
キーワード：
自己炎症性疾患
,
CHIP
,
NLRC4異常症
,
VEXAS症候群
,
A20ハプロ不全症（HA20）
Keyword:
自己炎症性疾患
,
CHIP
,
NLRC4異常症
,
VEXAS症候群
,
A20ハプロ不全症（HA20）
pp.457-460
発行日 2024年2月3日
Published Date 2024/2/3
DOI https://doi.org/10.32118/ayu28805457
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自己炎症性疾患は繰り返し全身性の炎症をきたす疾患で，遺伝子変異によりコードするタンパクに異常を生じ，主に自然免疫の変調でサイトカイン産生が亢進する疾患である．毎年のように疾患遺伝子が同定され，新しい自己炎症性疾患が報告されているが，近年，成人発症の自己炎症性疾患が注目されている．Clonal hematopiesis of indeterminate potential（CHIP）による自己炎症性疾患（NLRC4異常症，VEXAS症候群），A20ハプロ不全症（HA20），家族性地中海熱（FMF）が成人発症自己炎症性疾患として特に注目されている．
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