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Internal Medicine Volume 107, Issue 4 （April 2011）

臨床雑誌内科 107巻4号（2011年4月発行）

薫風吹く膠原病診療-臨床を駆ける進歩の風

病態理解の進歩　自己炎症症候群の遺伝子異常井田弘明 ¹ ¹久留米大学医学部呼吸器･神経･膠原病内科キーワード： Colchicine , 関節疾患 , 生物学的製剤 , 中枢神経系疾患 , 変異 , 不明熱 , 分類 , 遺伝的素因(疾患) , 家族性地中海熱 , 遺伝性自己炎症疾患 , クライオピリン関連周期熱症候群 , CINCA症候群 , NLR Family, Pyrin Domain Containing 3 Protein , 病態生理 , Pyrin Keyword: Pyrin , NLR Family, Pyrin Domain-Containing 3 Protein , Biological Products , Central Nervous System Diseases , Classification , Colchicine , Fever of Unknown Origin , Joint Diseases , Mutation , Familial Mediterranean Fever , Genetic Predisposition to Disease , Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes , Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes , Hereditary Autoinflammatory Diseases pp.645-652

発行日 2011年4月1日 Published Date 2011/4/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2011160964

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文献概要
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･自己炎症症候群は、繰り返す全身性の炎症をきたす症候群で、感染症や膠原病に類似しているが、病原体は検出されず、自己免疫反応にも乏しい。･遺伝性周期熱症候群が代表的な疾患であり、遺伝子変異によりコードする蛋白の異常で病気が生じる。･不明熱の鑑別疾患として、自己炎症症候群は認知されてきたが、典型的な症状を示しても、遺伝子変異が同定されない症例は多い。･病態に応じた治療が可能であり、サイトカインを標的とした生物学的製剤の有効例が多い。･近年、NLRP3体細胞モザイク、MEFVバリアント、新しい自己炎症症候群の疾患遺伝子などが報告され、自己炎症症候群の遺伝子に関連した研究が発展している。