Japanese
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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅲ．神経疾患
9．結節性硬化症
Tuberous sclerosis complex
水口 雅
1
MIZUGUCHI Masashi
1
1心身障害児総合医療療育センターむらさき愛育園
pp.281-286
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000559
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1 基本病因，発症機序
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は神経皮膚症候群の1つで，全身の臓器に過誤組織（hamartia）とよばれる局所性形成異常（focal dysplasia）と，過誤腫（hamartoma）とよばれる良性の腫瘍（neoplasia）が多発しやすい特徴を有する（表1）。TSCの古典的三徴は，顔面血管線維腫，てんかん，知的発達症である。しかし三徴がすべて揃っている患者は30％くらいと少なく，臨床症状・経過は患者により多様である。
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