特集 成人患者における小児期発症慢性疾患
成人期における主な小児期発症疾患の病態・管理
神経・筋疾患 結節性硬化症
水口 雅
1
MIZUGUCHI Masashi
1
1心身障害児総合医療療育センターむらさき愛育園
pp.1568-1572
発行日 2022年9月1日
Published Date 2022/9/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000395
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はじめに
結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は常染色体顕性（優性）遺伝性の神経皮膚症候群である。日本では小児慢性特定疾病，指定難病であり，頻度は約1万人に1人である。
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