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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 12 （December 2021）

小児科診療 84巻12号（2021年12月発行）

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特集治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

疑う臨床症状　外観の特徴から疑うポイント蘇哲民 ¹ , 小須賀基通 ¹国立成育医療研究センター臨床検査部高度先進検査室キーワード：代謝異常-先天性 , リソソーム蓄積症 , 顔貌 , 身体的外見 Keyword: Facies , Physical Appearance, Body , Lysosomal Storage Diseases , Metabolism, Inborn Errors pp.1729-1734

発行日 2021年12月1日 Published Date 2021/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033628

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Abstract 文献概要
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サイト内被引用 Cited by

●糖脂質、ムコ多糖、微少金属などにかかわる先天代謝異常症では、外見上の身体的特徴の変化を有する。●軽症例では、顔貌や外見上の変化は目立たず、学童期や成人期になってから明らかになってくることもある。●ライソゾーム病では、粗な顔貌、異所性の広範な蒙古斑、dysostosis multiplex(多発性異骨症)、関節拘縮などを呈する。●顔貌や外見上の変化の指摘は患者さんや保護者の心情に配慮する。