疑う臨床症状 外観の特徴から疑うポイント

●糖脂質、ムコ多糖、微少金属などにかかわる先天代謝異常症では、外見上の身体的特徴の変化を有する。●軽症例では、顔貌や外見上の変化は目立たず、学童期や成人期になってから明らかになってくることもある。●ライソゾーム病では、粗な顔貌、異所性の広範な蒙古斑、dysostosis multiplex(多発性異骨症)、関節拘縮などを呈する。●顔貌や外見上の変化の指摘は患者さんや保護者の心情に配慮する。