ライソゾーム病における心病変（Pompe病，Danon病，Fabry病）

★ライソゾーム（蓄積）病（LSD）とは，細胞内にある小器官であるライソゾーム内の酵素活性が低下することで，分解されるべき物質が細胞内に蓄積する先天性代謝異常疾患である．現時点で報告されている60種類のライソゾーム病はいずれも，単一遺伝子疾患であり，難病・稀少疾患である．

★ライソゾーム病による心筋症は，全身疾患の一臓器の症状として認められるが，弁膜症や心電図異常のなかにもライソゾーム病が潜んでいる．

★循環器内科および内科医が遭遇する可能性のあるライソゾーム病には，Pompe病，Danon病，Fabry病がある．

★ライソゾーム病は全身疾患であるため，内科の各診療科（循環器内科，呼吸器内科，腎臓内科，消化器内科など）だけではなく，小児科，眼科，耳鼻咽喉科，整形外科，臨床遺伝科などとの連携が重要である．

　

★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容