31．糖原病―肝型糖原病を中心に

Liver glycogen storage disease

1　基本病因，発症機序

　糖原病はグリコーゲン代謝経路（図）の酵素やトランスポーターの異常によりグリコーゲンの合成と分解の障害が引き起こされる先天代謝異常症である。肝が罹患する糖原病（肝筋型を含む）には，0a型，Ⅰ型，Ⅲ型，Ⅳ型，Ⅵ型，Ⅸ型糖原病があり，表に示す遺伝子の異常により発症する。糖原病I型はグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害，糖原病Ⅲ型はトランスフェラーゼ活性（4-α-グルカントランスフェラーゼ）とグルコシダーゼ活性（アミロ-α-1,6-グルコシダーゼ）を有するグリコーゲン脱分枝酵素欠損，糖原病Ⅳ型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損，糖原病Ⅵ型は肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損，糖原病Ⅸ型はホスホリラーゼキナーゼ（PhK）欠損，糖原病0a型は肝グリコーゲン合成酵素欠損により発症する^1）。