5．メープルシロップ尿症

Maple syrup urine disease

1　基本病因，発症機序

　メープルシロップ尿症（maple syrup urine disease：MSUD，OMIM 248600）は，分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素（branched-chain α-keto acid dehydrogenase：BCKDH）複合体の先天的な活性低下により，分枝鎖アミノ酸（branched-chain amino acid：BCAA）のバリン・ロイシン・イソロイシンとその代謝産物の分枝鎖α-ケト酸（branched-chain α-keto acids：BCKA）の上昇をきたす先天代謝異常症である^1）。BCKDHはE1α，E1β，E2，E3の4つの蛋白質からなる複合体である。残存酵素活性やビタミンB₁の反応性，ほかの酵素活性低下の合併などにより，古典型，間欠型，中間型，チアミン反応型およびE3欠損の5つの病型に分けられる^2）。遺伝形式は常染色体潜性（劣性）遺伝で，わが国での頻度は出生約50万人に1人と考えられている^2）。