神経・筋疾患 ミトコンドリア病

はじめに

　ミトコンドリア病は，ミトコンドリアにおけるエネルギー産生低下により起きる疾患群の総称である。原因が核DNA上にある遺伝子の変異による場合とミトコンドリアDNA（mtDNA）の質的・量的変化による場合がある。臨床症状はエネルギー需要の高い神経・筋症状が主体となることが多いが，神経以外にも全身のあらゆる臓器の症状を合併しうる。重症度も，新生児期発症の重症例から成人期に発症する比較的軽症例までさまざまである。このように，一口にミトコンドリア病といってもその臨床像はきわめて多様である。