ミトコンドリア脳筋症のピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損

Deficiencies of pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) in mitochondrial encephalomyopathy.

　ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）は，糖より分解されたピルビン酸がミトコンドリアのmatrix内に入り，同酵素を経てTCAサイクルで代謝されるので非常に重要な酵素である。脳においてはエネルギー源をグルコースに依存しているためとくに重要で，同酵素の障害は種々の中枢神経症状をきたす。PDHC欠損は1970年Blassら（1970）によりはじめて報告されて以来，現在まで50例以上の数にのぼる。しかしこれらの報告をみると臨床的多様性に富み，統一された疾患とはいいがたく，種々の問題を含んでいる。これらの混沌の原因のひとつにその酵素が他に類をみない複雑な複合体をなしていることと同時に，測定法の困難さ，不統一性にあると思われる。これまで報告されてきた多くの症例の検討とともに，この疾患の問題点，今後の発展について論述してみたい。

Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) is an important enzyme that suplies a substrate to the TCA cycle for producing energy. The defi-ciency of PDHC causes a biochemically functional abnormality of mitochondria, which have been demonstrated in a number of different syndromes, ranging from fatal congenital lactic acidosis and subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's encephalomyelopathy) to various intermittent move-ment disorders and ataxias which may begin somewhat later in life.Signs of central nervous system dysfunction dominate the clinical picture in this disorders, because brain virtually depends on glucose oxidation for their energy requirments.