Japanese
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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅱ．先天代謝異常
18．アシルCoA脱水素酵素欠損症
Acyl CoA dehydrogenase deficiency
坊 亮輔
1
Bo Ryosuke
1
1神戸大学医学部附属病院小児科
pp.129-134
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000532
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1 基本病因，発症機序
脂肪酸は，心筋や骨格筋における安定期のエネルギーとしてだけでなく，エネルギー需要の高まる長期間の運動，絶食，発熱時に重要なエネルギー源として働く。そのため，ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化にかかわる酵素の機能低下は重篤な代謝不全をひき起こす1）。
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