特集 小児遺伝子疾患事典
代謝疾患 PDHA1(関連疾患:ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)
内野 俊平
1
1東京大学医学部附属病院 小児科
キーワード:
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
,
Thiamine
,
遺伝相談
,
ケトン食
,
Pyruvate Dehydrogenase E1Alpha Subunit
Keyword:
Genetic Counseling
,
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
,
Thiamine
,
Diet, Ketogenic
,
Pyruvate Dehydrogenase E1alpha Subunit
pp.1558-1560
発行日 2021年11月1日
Published Date 2021/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025846
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