特集 小児遺伝子疾患事典
                        
                        
                
                  
                  
                  
                  
                            
                                    
                                    
                                    
                                    
                            
                            
                
                
                
                            
                            
                  
                            
                                
                            
                        
                
                
                
                            
                        
                
                
                            
                            
                            
                  
                            
                                    
                                    代謝疾患 PDHA1(関連疾患:ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)
                                    
                                    
                            
                            
                        
                
                
                            
                            
                                
                                    
                                        
                                            
                                                内野 俊平
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                                
                                    
                                
                            
                        
                
                
                
                  1東京大学医学部附属病院 小児科
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                            キーワード: 
                            
                                
                                    ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Thiamine
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    遺伝相談
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    ケトン食
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Pyruvate Dehydrogenase E1Alpha Subunit
                                
                                
                            
                        
                
                            Keyword: 
                            
                                
                                    Genetic Counseling
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Thiamine
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Diet, Ketogenic
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    Pyruvate Dehydrogenase E1alpha Subunit
                                
                                
                            
                        
                
                pp.1558-1560
                
                
                
                  
                  
              
              
              
                  発行日 2021年11月1日
                  Published Date 2021/11/1
                
                
                
                DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025846
                
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