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Rinsho Seikei Geka Volume 28, Issue 2 （February 1993）

臨床整形外科 28巻2号（1993年2月発行）

Japanese English

臨床経験

点状軟骨異形成症の1例 A Case of Chondrodysplasia Punctata 二井英二 ¹ , 小保方浩一 ¹ , 原親弘 ¹ , 荻原義郎 ² , 山崎征治 ³ Eiji Nii ¹ ¹三重県立草の実学園整形外科 ²三重大学医学部整形外科 ³上野総合市民病院整形外科 ¹Department of Orthopedic Surgery Kusanomi Gakuen Hospital for Crippled Children キーワード：点状軟骨異形成症 , chondrodysplasia punctata , 一般軽症型 , common mild form , Sheffield型 , Sheffield type Keyword: 点状軟骨異形成症 , chondrodysplasia punctata , 一般軽症型 , common mild form , Sheffield型 , Sheffield type pp.169-172

発行日 1993年2月25日 Published Date 1993/2/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901048

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　抄録：点状軟骨異形成症（chondrodysplasia punctata）は，小児早期に一側性または対称性に四肢の短縮，小人症，皮膚（魚鱗癬）あるいは眼病変（白内障）があり，X線上，骨端部に軟骨内骨化障害による点状石灰化陰影のみられる疾患群である．今回我々は，点状軟骨異形成症の一般軽症型（Sheffield型）と思われる1例を経験したので報告した．一般軽症型は，男子に優位であり，発育不全，精神発達遅滞，鼻梁陥凹を伴う低い鼻，低身長を呈し，特に足根骨部に点状石灰化がみられ，他の四肢の大関節には変化が少ないことを特徴とし，生命予後は良好とされている．また，点状軟骨異形成症は，現在までに欧米では200例以上の報告例があると言われているが，本邦においては，我々の調べ得た限りでは，72例の報告がみられている．しかし，1983年の新改訂分類以降，29例の報告がみられるが，一般軽症型（Sheffield型）と診断された症例の報告はみられなかった．