chondrodysplasia punctata（点状軟骨異形成症）

chondrodysplasia punctata

定義・概念

　点状軟骨異形成症とは，放射線画像上，小児期に長管骨骨端部点状陰影を示す骨格異形成の一連の疾患を包含する。したがって，ある1つの疾患を指すのではなく，遺伝子あるいは遺伝子異常によって惹起される放射線画像上の特長を持った疾患群といえる。

　1914年に報告され^1），その後X-linked dominant type（Conradi-Hunermann disease），X-linked recessive type，Rhizomelic typeに分類されている。