研究
新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援:認定遺伝カウンセラーとしてできること
洪本 加奈
1,3
,
山田 崇弘
1
,
西垣 昌和
2,4
,
小杉 眞司
1
HIROMOTO Kana
1,3
,
YAMADA Takahiro
1
,
NISHIGAKI Masakazu
2,4
,
KOSUGI Shinji
1
1京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野
2京都大学大学院医学研究科人間健康科学系専攻臨床看護学講座
3兵庫県立こども病院臨床遺伝科
4国際医療福祉大学大学院保健医療学専攻遺伝カウンセリング分野
pp.1307-1312
発行日 2022年9月10日
Published Date 2022/9/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000329
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背景と目的
新生児スクリーニング(newborn screening:NBS)とは,先天性疾患の症状顕在化前に早期診断および治療介入をすることによって,その疾患による重大な健康被害を予防することを目的に実施される検査である。わが国においては,新生児マススクリーニングとして1977年より母子保健事業に位置づけられ,ほぼ100%の新生児が受検している1)。
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