新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援：認定遺伝カウンセラーとしてできること

背景と目的

　新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）とは，先天性疾患の症状顕在化前に早期診断および治療介入をすることによって，その疾患による重大な健康被害を予防することを目的に実施される検査である。わが国においては，新生児マススクリーニングとして1977年より母子保健事業に位置づけられ，ほぼ100％の新生児が受検している^1）。