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Rinsho Ganka Volume 37, Issue 6 （June 1983）

臨床眼科 37巻6号（1983年6月発行）

Japanese English

臨床報告

先天緑内障を伴ったRubinstein-Taybi症候群の1例 A case of Rubinstein-Taybi syndrome with congenital glaucoma 林みゑ子 ¹ , 北沢克明 ¹ Mieko Hayashi ¹ , Yoshiaki Kitazawa ¹ ¹東京大学課学部眼科学教室 ¹Department of Ophthalmology, Faculty of Medicine, University of Tokyo pp.843-846

発行日 1983年6月15日 Published Date 1983/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410208951

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　今回我々は先天緑内障に種々の小奇形を伴った生後3ヵ月半の男児の症例を経験したが，全身精査の結果，特異な顔貌と太く幅広い拇指と第1趾などの臨床症状よりRubinstein-Taybi症候群の1例と考えられた。本症候群には種々の眼症状がみられるが先天緑内障を合併した例は海外で8例報告があるのみで，わが国ではまだ報告されていない。これまで眼症状として，弓状眉，反蒙古様眼裂，内眼角開離，斜視などの外眼部症状が強調されてきたが，Rubinstein-Taybi症候群には我々の症例のように先天緑内障を伴う可能性もあり，本症候群の患者の眼科医による精査が望まれる。

A 3-month-old male infant manifested typical features of congenital glaucoma with enlarged cornea, corneal edema and deep anterior chamber. Besides an timongoloid slant, protruded forehead and nose, he manifested broad thumbs and toes, and various minor anomalies which were diagnosed as characteristic features of the Rubinstein-Taybi syndrome.

Among a number of ocular manifestations of this syndrome, congenital glaucoma as an associated feature has been reported only in 8 instances in oversea literarure and none in Japan so far. In spite of the infrequency of congenital glaucoma .