先天性緑内障を合併したRubinstein-Taybi症候群

Rubinstein-Taybi syndrome associated with congenital glaucoma

　緒言：Rubinstein-Taybi症候群は幅広い手足の拇指を特徴とし，特異な顔貌，発育障害，精神発達遅延を伴う原因不明の奇形症候群である^1）。本疾患の眼合併症の中で，臨床上最も問題となるのは，緑内障であると考えられるが，報告例は少ない。われわれは本症に若年性緑内障を合併したまれな1例を経験したので報告する。

　症例

　患者：6か月男児。