雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Seikei Geka Volume 29, Issue 12 （December 1994）

臨床整形外科 29巻12号（1994年12月発行）

Japanese English

臨床経験

Coffin-Lowry症候群の1例 Coffin-Lowry Syndrome: A Case Report 黒石昌芳 ^1,2 , 司馬良一 ¹ , 藤井正司 ¹ , 宇野耕吉 ¹ , 増田真造 ¹ , 高島孝之 ¹ , 野柳俊英 ¹ , 八木隆三郎 ³ , 宅見晃子 ³ Masayoshi Kuroishi ^1,2 ¹兵庫県立のじぎく療育センター整形外科 ²県立加古川病院 ³兵庫県立のじぎく療育センター小児科 ¹Department of Orthopedic Surgery, Hyogo Prefectural Hospital for Disabled Children “Nojigiku” キーワード： Coffin-Lowry症候群 , Coffin-Lowry syndrome , 脊柱変形 , spinal deformity , 環軸推不安定性 , atlantoaxial instability Keyword: Coffin-Lowry症候群 , Coffin-Lowry syndrome , 脊柱変形 , spinal deformity , 環軸推不安定性 , atlantoaxial instability pp.1381-1384

発行日 1994年12月25日 Published Date 1994/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901525

PDF(4929KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　抄録：Coffin-Lowry症候群は，粗な特異顔貌，精神発達遅滞，低身長，手の奇形を特徴とする症候群である．今回，筆者らは環軸椎不安定性と脊柱後側弯変形を伴ったCoffin-Lowry症候群の1例を経験した．

　症例は，14歳の男児．妊娠，分娩歴に異常はない．生後4カ月時に運動発達遅滞を認め，外来訓練を行いながら経過観察していた．入院時現症として，特異な顔貌，高度の精神発達遅滞（IQ13），低身長（－2SD以下），カエデ様の手指を認め，X線所見では，手部X線像で末節骨の鍵穴状変化，高度の脊柱後側弯変形，環軸椎不安定性を認めた．本症候群の環軸椎不安定性についての報告は，筆者らが渉猟しえた範囲では認められなかった．