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  52巻 5号 （2022年5月） pp.785-788
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• Coffin-Lowry症候群の1例 黒石 昌芳 , 司馬 良一 , 藤井 正司 , 宇野 耕吉 , 増田 真造 , 高島 孝之 , 野柳 俊英 , 八木 隆三郎 , 宅見 晃子 医学書院 臨床整形外科
  29巻 12号 （1994年12月） pp.1381-1384
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• 染色体異常　Down症候群・その他の先天異常症候群 黒澤 健司 東京医学社 小児内科
  54巻 9号 （2022年9月） pp.1635-1638
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• ダウン症候群を主とする先天異常症候群 栗田 威彦 医学書院 公衆衛生
  28巻 3号 （1964年3月） pp.135-143
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• 先天性脊柱変形とその関連症候群—胸郭不全症候群，VATER症候群など 川上 紀明 医学書院 臨床整形外科
  54巻 1号 （2019年1月） pp.25-36
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• 先天異常症候群　CREBBP(関連疾患:Rubinstein-Taybi症候群) 高木 豪 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1441-1442
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• 先天異常症候群　CDC42(関連疾患:武内･小崎症候群) 武内 俊樹 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1426-1427
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• 先天異常症候群　CHST14(関連疾患:Ehlers-Danlos症候群) 古庄 知己 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1431-1435
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• 先天異常症候群　NIPBL(関連疾患:Cornelia de Lange症候群) 奥野 博庸 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1456-1458
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• 先天異常症候群　LMNA(関連疾患:Hutchinson-Gilford症候群) 川野 奈々江 , 井原 健二 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1452-1453
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