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特集 小児の皮膚疾患カラーアトラス
先天性皮膚疾患
石灰化上皮腫が多発したRubinstein-Taybi症候群
藤城 幹山
pp.49-49
発行日 2025年12月15日
Published Date 2025/12/15
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004358
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- Abstract 文献概要
6歳，男．
現症：図1に10歳時の顔貌を示す．小頭症，前額突出，太い眉，眼裂斜下，内眼角贅皮，鷲様の鼻尖，小顎，上顎低形成などRubinstein-Taybi症候群（RTS）の特異顔貌を認めた．また，幅広い拇指，精神発達遅滞を認めた．
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