特集 小児の皮膚疾患カラーアトラス
先天性皮膚疾患
石灰化上皮腫が多発したRubinstein-Taybi症候群
藤城 幹山
pp.49-49
発行日 2025年12月15日
Published Date 2025/12/15
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004358
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6歳,男.
現症:図1に10歳時の顔貌を示す.小頭症,前額突出,太い眉,眼裂斜下,内眼角贅皮,鷲様の鼻尖,小顎,上顎低形成などRubinstein-Taybi症候群(RTS)の特異顔貌を認めた.また,幅広い拇指,精神発達遅滞を認めた.
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