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Volume 53, Issue 13 （December 2021）

小児内科 53巻13号（2021年12月発行）

特集小児疾患診療のための病態生理2　改訂第6版

染色体異常、先天異常　Rubinstein-Taybi症候群小崎里華 ¹ ¹国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部遺伝診療科キーワード： Rubinstein-Taybi症候群 , 気道感染 , 低身長症 , 発達障害 , 心臓疾患-先天性 , 染色体異常 , 涙道閉塞症 , 遺伝学的検査 Keyword: Chromosome Aberrations , Developmental Disabilities , Dwarfism , Lacrimal Duct Obstruction , Heart Defects, Congenital , Genetic Testing , Rubinstein-Taybi Syndrome , Respiratory Tract Infections pp.242-244

発行日 2021年12月24日 Published Date 2021/12/24

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022108012

PDF(612KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6305 東京医学社

先天異常症候群　CREBBP(関連疾患:Rubinstein-Taybi症候群) 高木豪診断と治療社小児科診療
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石灰化上皮腫を合併したRubinstein-Taybi症候群渡辺雪彦 , 和田秀文 , 佐藤麻起 , 小田香世子 , 相原道子協和企画皮膚病診療
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染色体異常、先天異常　Turner症候群井ノ口美香子東京医学社小児内科
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染色体異常、先天異常　Klinefelter症候群柴田浩憲 , 石井智弘東京医学社小児内科
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