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特集 「糸球体上皮細胞学」の最新知見
各論
腎疾患と上皮細胞
先天性ネフローゼ症候群と糸球体上皮細胞
Congenital nephrotic syndrome and podocyte
濱崎 祐子
1
HAMASAKI Yuko
1
1東邦大学医療センター大森病院小児腎センター
キーワード：
フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
,
WT1遺伝子変異
,
抗ネフリン抗体
,
腎移植
Keyword:
フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
,
WT1遺伝子変異
,
抗ネフリン抗体
,
腎移植
pp.365-369
発行日 2025年3月25日
Published Date 2025/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001812
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先天性ネフローゼ症候群
1．定義
生後3カ月以内に発症するネフローゼ症候群を先天性ネフローゼ症候群（congenital nephrotic syndrome：CNS）1）という。フィンランド型（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type：CNF）はCNSの代表的な疾患であり，1998年に同定されたNPHS1が責任遺伝子で，19番染色体（19q13.1）に座位をもち，常染色体潜性遺伝形式をとる。その他CNSの代表的な遺伝子異常として，NPHS2，WT1，LAMB2，PLCE1などが報告され，原発性CNSとして分類される（表1）1,2）。
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