治療アルゴリズム 先天性ネフローゼ症候群

Congenital nephrotic syndrome

はじめに

　生後3カ月以内に発症するネフローゼ症候群を先天性ネフローゼ症候群（congenital nephrotic syndrome：CNS）^1）といい，フィンランド型（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type：CNF）は代表的な疾患である。1998年に原因遺伝子としてNPHS1が同定された。CNFは高度蛋白尿による低栄養状態や重篤な感染症・血栓症などにより，腎予後のみならず生命予後も不良な疾患と考えられてきた。最終的な治療目標は腎移植であるが，診断からはじまり，ネフローゼ期，腎不全期（保存期・透析期），腎移植期それぞれに必要不可欠な管理がある。