糸球体上皮細胞の遺伝子異常による疾患（FSGS，先天性ネフローゼ症候群）

Genetic cause of podocytopathies（FSGS, congenital nephrotic syndrome）

はじめに

　糸球体上皮細胞（ポドサイト）関連分子の遺伝子異常は，蛋白尿を主体とする病態を引き起こす。蛋白尿の程度は，軽度で無症候性のものから，浮腫と低アルブミン血症を伴うステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（steroid-resistant nephrotic syndrome：SRNS）を呈し急速に末期腎不全に進行するものまでさまざまである。組織型は，病初期では微小糸球体変化を呈しうるが，多くは巣状分節性糸球体硬化症（focal segmental glomerulosclerosis：FSGS）を呈する。本稿では，遺伝子異常に起因するFSGSまたはSRNS（先天性ネフローゼ症候群を含む）について，最近の知見を述べる。また，FSGS/SRNSの原因として糸球体基底膜関連分子も重要であり，それも含めて概説する。