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特集 「糸球体上皮細胞学」の最新知見
各論
腎疾患と上皮細胞
微小変化型ネフローゼ症候群と疾患感受性遺伝子
Disease susceptibility genes for nephrotic syndrome
長野 智那
1
,
堀之内 智子
1
,
野津 寛大
1
,
飯島 一誠
2,3
NAGANO China
1
,
HORINOUCHI Tomoko
1
,
NOZU Kandai
1
,
IIJIMA Kazumoto
2,3
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
2兵庫県立こども病院
3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児先端医療学
キーワード:
疾患感受性遺伝子
,
ゲノムワイド関連解析
,
HLA
,
ポリジェニックリスクスコア
Keyword:
疾患感受性遺伝子
,
ゲノムワイド関連解析
,
HLA
,
ポリジェニックリスクスコア
pp.359-364
発行日 2025年3月25日
Published Date 2025/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001811
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はじめに
微小変化型ネフローゼ症候群は,原発性糸球体腎炎の1つであり,好発年齢は小児であるが,成人においても発症が認められる。ステロイドによる治療が奏効するため,ステロイド感受性ネフローゼ症候群として知られている。しばしば兄弟例などの家族内発症を認めることから,その発症に何らかの遺伝要因が関与していると考えられている。近年,複数の遺伝要因や環境要因が複合的に作用して発症する多因子疾患の遺伝要因(疾患感受性遺伝子)の全容を解明するうえで,ゲノムワイド関連解析(genome wide association study:GWAS)が効果的な解析方法であるとされており,さまざまな形質において検討されている。今回は,ネフローゼ症候群におけるゲノムワイド関連解析について説明する。

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