9．ネフロン癆

Nephronophthisis

1 病因・病態

　ネフロン癆は小児期発症の希少疾患で，進行性の腎機能障害を伴う常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である。その発症機序として一次繊毛の異常が関与していることが知られており，繊毛病とよばれる。一次繊毛の異常によりネフロン癆が発症することは遺伝子学的研究の進歩によって明らかとなってきた^1）。1990年代に，尿細管上皮の一次繊毛に存在するNPHP1遺伝子がコードし，細胞間シグナル伝達や細胞接着に関与するnephrocystin-1が発症に重要な役割を果たすことが明らかとなった^2）。この後，ネフロン癆患者でさまざまな遺伝子変異が発見され，それらがほぼすべて一次繊毛に存在することから現在では一次繊毛の異常がネフロン癆の病態の本質であると考えられている。