Japanese
English
特集 全身をみて，腎・尿路疾患に気づく
Ⅱ．腎外症状を伴う腎・尿路疾患
繊毛病（ciliopathy）
榊原 菜々
1
,
森貞 直哉
1,2
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
2兵庫県立こども病院臨床遺伝科
キーワード：
繊毛病
,
一次繊毛
,
ネフロン癆関連ciliopathy
Keyword:
繊毛病
,
一次繊毛
,
ネフロン癆関連ciliopathy
pp.149-154
発行日 2023年2月1日
Published Date 2023/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000037
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SUMMARY
▷一次繊毛は，組織発生やシグナル伝達において重要な役割を果たしており，一次繊毛に関連するタンパクの異常は，繊毛病とよばれる．
▷繊毛病では，網膜色素変性症などの眼疾患，肝・胆管系の異常，骨格異常，中枢神経症状，肥満などといった多彩な症状を生じ，ネフロン癆を合併することも多い（ネフロン癆関連ciliopathy）．
▷繊毛病に関連する遺伝子は多数あり，表現型も様々であるため，正確な遺伝学的診断は難しいことも多いが，予後や合併症，同胞における再発率といった情報を把握できるなど，診断のメリットは大きい．
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