特集 全身性疾患と腎update
(第7章)遺伝性疾患 ネフロン癆
杉本 圭相
1
,
竹村 司
1近畿大学 医学部小児科学
キーワード:
小脳疾患
,
変異
,
予後
,
INVS Protein
,
Joubert症候群
,
Meckel症候群1型
,
Senior-Loken症候群
,
嚢胞腎-髄質性
,
NPHP1 Protein
Keyword:
Cerebellar Diseases
,
Prognosis
,
Mutation
,
NPHP1 Protein, Human
,
INVS Protein, Human
,
Meckel Syndrome Type 1
,
Senior Loken Syndrome
,
Agenesis of Cerebellar Vermis
pp.449-453
発行日 2019年6月20日
Published Date 2019/6/20
DOI https://doi.org/10.24479/J00714.2019297214
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