特集 “-pathy”でせまる中枢神経疾患
Ciliopathy ─ 細胞のアンテナとその異常
安藤 久美子
1
,
石藏 礼一
1
1神戸市立医療センター中央市民病院放射線診断科
キーワード：
一次繊毛
,
繊毛病
,
molar tooth sign（MTS）
Keyword:
一次繊毛
,
繊毛病
,
molar tooth sign（MTS）
pp.178-188
発行日 2022年1月25日
Published Date 2022/1/25
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000002655
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一次繊毛（primary cilia）は生細胞に1本だけ生えている非運動性の繊毛で，細胞のアンテナとして細胞の増殖と分化，遊走などに関与する．その異常による繊毛病（ciliopathy）は全身に様々な異常を来す．中枢神経なら小脳虫部低形成（molar tooth sign）が特異的だが，脳梁欠損，多小脳回，脳瘤，視床下部過誤腫もみることがある．全身では内臓逆位，嚢胞腎やネフロン癆，肝嚢胞や肝線維症，多指症，骨異形成症，肥満，性腺機能低下がみられる．繊毛病ではこれらの徴候が様々な組み合わせで混在する．
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