Ciliopathy ─ 細胞のアンテナとその異常

一次繊毛（primary cilia）は生細胞に1本だけ生えている非運動性の繊毛で，細胞のアンテナとして細胞の増殖と分化，遊走などに関与する．その異常による繊毛病（ciliopathy）は全身に様々な異常を来す．中枢神経なら小脳虫部低形成（molar tooth sign）が特異的だが，脳梁欠損，多小脳回，脳瘤，視床下部過誤腫もみることがある．全身では内臓逆位，嚢胞腎やネフロン癆，肝嚢胞や肝線維症，多指症，骨異形成症，肥満，性腺機能低下がみられる．繊毛病ではこれらの徴候が様々な組み合わせで混在する．