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Japanese Journal of Diagnostic Imaging Volume 42, Issue 2 （January 2022）

画像診断 42巻2号（2022年1月発行）

Japanese English

特集 “-pathy”でせまる中枢神経疾患

Ciliopathy ─ 細胞のアンテナとその異常安藤久美子 ¹ , 石藏礼一 ¹ ¹神戸市立医療センター中央市民病院放射線診断科キーワード：一次繊毛 , 繊毛病 , molar tooth sign（MTS） Keyword: 一次繊毛 , 繊毛病 , molar tooth sign（MTS） pp.178-188

発行日 2022年1月25日 Published Date 2022/1/25

DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000002655

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一次繊毛（primary cilia）は生細胞に1本だけ生えている非運動性の繊毛で，細胞のアンテナとして細胞の増殖と分化，遊走などに関与する．その異常による繊毛病（ciliopathy）は全身に様々な異常を来す．中枢神経なら小脳虫部低形成（molar tooth sign）が特異的だが，脳梁欠損，多小脳回，脳瘤，視床下部過誤腫もみることがある．全身では内臓逆位，嚢胞腎やネフロン癆，肝嚢胞や肝線維症，多指症，骨異形成症，肥満，性腺機能低下がみられる．繊毛病ではこれらの徴候が様々な組み合わせで混在する．