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特集 病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて
Ⅲ．尿細管・間質性・囊胞性疾患
10．Bartter症候群
Bartter syndrome
森本 哲司
1
Morimoto Tetsuji
1
1東北医科薬科大学医学部小児科学教室
キーワード：
低カリウム血症
,
代謝性アルカローシス
,
羊水過多
,
腎石灰化
Keyword:
低カリウム血症
,
代謝性アルカローシス
,
羊水過多
,
腎石灰化
pp.146-151
発行日 2023年12月15日
Published Date 2023/12/15
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001014
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1 病因・病態
Bartter症候群（Bartter syndrome：BS）は，ヘンレの太い上行脚（thick ascending limb：TAL）に発現している輸送体・チャネルあるいは輸送体やチャネルの調節蛋白の先天的異常によって発症する（図1）。1996年にLiftonらの研究グループによってBSの責任遺伝子の1つであるNa＋-K＋-2Cl−cotransporter（NKCC2）が同定された1）。これ以降，次々とBSの責任遺伝子がクローニングされ，現在ではその責任遺伝子ごとに病型分類が行われている（表1）2）。
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