繊毛病（ciliopathy）

SUMMARY

▷一次繊毛は，組織発生やシグナル伝達において重要な役割を果たしており，一次繊毛に関連するタンパクの異常は，繊毛病とよばれる．

▷繊毛病では，網膜色素変性症などの眼疾患，肝・胆管系の異常，骨格異常，中枢神経症状，肥満などといった多彩な症状を生じ，ネフロン癆を合併することも多い（ネフロン癆関連ciliopathy）．

▷繊毛病に関連する遺伝子は多数あり，表現型も様々であるため，正確な遺伝学的診断は難しいことも多いが，予後や合併症，同胞における再発率といった情報を把握できるなど，診断のメリットは大きい．